Cercetătorii de la Scripps Research Institute au folosit celule stem derivate de la pacienți pentru a crea organoizi cerebrali – cunoscuți drept „mini-creieri” – și au investigat o formă rară și severă de autism asociată cu dizabilitatea intelectuală. Modelele create au dezvăluit modul în care mutațiile genetice din gena MEF2C perturbă dezvoltarea creierului. De asemenea, cercetătorii au testat un medicament experimental numit NitroSynapsin, care a reușit să corecteze unele dintre disfuncțiile identificate.
Studiul, publicat în jurnalul Molecular Psychiatry, oferă informații despre efectele moleculare ale mutațiilor MEF2C și sugerează că tratarea dezechilibrelor neuronale ar putea ameliora simptomele autismului. Această cercetare aduce speranță pentru viitoare terapii personalizate.
Gena MEF2C este esențială pentru dezvoltarea corectă a celulelor cerebrale și a conexiunilor sinaptice. Mutațiile din această genă duc la MEF2C haploinsuficiență, o afecțiune caracterizată prin întârzieri severe de dezvoltare, absența limbajului, mișcări repetitive și crize epileptice. Înțelegerea modului în care aceste mutații afectează creierul este crucială pentru dezvoltarea unor tratamente eficiente.
Pentru a explora aceste efecte, cercetătorii au prelevat celule de la pacienți cu MEF2C haploinsuficiență și le-au transformat în celule stem pluripotente induse (iPSC). Din aceste celule, au creat organoizi cerebrali și culturi…
